毛晓健医生的科普号

普拉德-威利综合征（Prader-Willi 综合征，小胖威利综合征）是15号染色体病变所导致的一种罕见的遗传性疾病，会引起新生儿皮肤白皙、哭声低、肌张力低下、喂养困难，会引起患儿精神运动发育迟缓、性腺发育异常，会引起儿童反复发热、呼吸道感染，接近1岁或之后会饥饿多食、肥胖、打鼾，甚至早期发展成糖尿病、睡眠呼吸暂停等。普拉德-威利综合征一旦确诊，如果无治疗禁忌，建议进行包括生长激素在内的综合治疗，保障患儿尽量健康成长、尽量做到生活自理、融入社会。

甲状腺功能减退症简称甲减、甲低，是甲状腺激素合成不足或受体异常导致的疾病。会引起新生儿黄疸延迟，会引起患儿矮小、精神运动发育迟缓、腹胀、便秘、听力异常、甚至癫痫、抽搐、昏迷等。抽血检查甲功可以帮助明确甲低诊断，抗体及超声等检查可以辅助病因诊断。确诊甲低的患儿应尽快用药，用药剂量需要根据抽血结果进行调整，用药时长因病因而异，部分患儿需要终身甲状腺素替代治疗。

甲状腺功能亢进症简称甲亢，是指多种原因引起甲状腺激素合成及释放过多所导致的全身性疾病，可引起患儿烦躁、多汗、多动、多食易饥、眼睛突出、颈前甲状腺肿大、多汗、心率过快、体重下降等。抽血检查甲状腺激素可以明确诊断，抗体及超声等检查可以协助病因诊断。儿童甲亢首选药物治疗，药物治疗副反应大及其他情况，必要时甲状腺切除术或131I治疗。

儿童矮身材是指儿童的身高比同年龄、同性别、同地区、 同种族儿童身高平均值低2个标准差或低于第3百分位。儿童矮身材是一个临床诊断，原因多种，包括下丘脑-垂体-生长激素轴相关因素及全身性因素等，需要明确病因检查。对排除其他疾病，考虑生长激素缺乏相关的矮身材儿童可以进行生长激素激发实验评估是否存在生长激素缺乏。对有生长激素治疗适应症、没有生长激素治疗禁忌症的儿童可以进行生长激素治疗，治疗过程中定期监测，保障孩子健康成长。

儿童性早熟是指女童8岁前、男童9岁前出现第二性征发育。怀疑性早熟的孩子需要到儿童内分泌科就诊检查。第一步，确定是否诊断性早熟。第二步，需鉴别是中枢性性早熟还是周围性性早熟。第三步，明确性早熟是特发性（找不到病因的）的还是继发性的（如肿瘤等引起的）。对确诊中枢性性早熟的孩子，如果进展过快，可以进行药物治疗控制性发育、减缓骨龄成熟。有的患儿虽然未达到性早熟标准，但如果青春期加速影响到生长发育，治疗原则参考性早熟治疗原则。